Espondilite Anquilosante: uma doença rara e debilitante
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A espondilite anquilosante (EA) é uma doença autoimune que provoca a inflamação articular progressiva de grandes articulações, principalmente a coluna. É caracterizada por dores nas costas e rigidez. Os primeiros sintomas aparecem na adolescência ou no início da idade adulta. Com a evolução da doença, os movimentos da coluna ficam gradativamente limitados, devido a fusão óssea nas vértebras, chamada de anquilose.
Os primeiros sintomas da EA resultam da inflamação das articulações sacroilíacas (entre o sacro e a pélvis). Essa inflamação se espalha gradualmente para as articulações entre as vértebras, causando uma condição chamada espondilite. A espondilite anquilosante também pode envolver outras articulações, como ombros, quadris e, menos frequentemente, os joelhos. À medida que a doença evolui, as articulações entre a coluna vertebral e costelas podem ser afetadas, restringindo o movimento do tórax, dificultando a respiração. Fraturas das vértebras também podem ocorrer. A EA também pode levar a episódios de inflamação dos olhos. Chamada de irite aguda, causa dor ocular e sensibilidade à luz (fotofobia).
A espondilite anquilosante afeta os olhos em até 40% dos casos
Quais são as causas?
Infelizmente a causa é desconhecida. Os especialistas apontam que a espondilite anquilosante é, provavelmente causada por uma combinação de fatores genéticos e ambientais. A maioria dos quais não identificados. Sabe-se que a doença é cerca de 300 vezes mais frequente em pessoas que herdam o alelo HLA-B*27.
O alelo HLA-B*27 é relacionado a um grupo de disfunções reumáticas conhecidas como espondiloartrites, na qual a EA faz parte. Até 90% dos pacientes com a doença apresentam o alelo HLA-B*27. Porém, mesmo com a presença desse marcador, a pessoa pode chegar a nunca desenvolver a doença.
O HLA-B*27 faz parte de uma família de genes chamada Complexo do Antígeno Leucocitário humano (HLA – Human Lukocyte Antigen). O complexo HLA ajuda o sistema imunológico a distinguir as proteínas do próprio corpo das proteínas produzidas por invasores externos, como vírus e bactérias. O complexo HLA tem muitas variações (sabe-se que mais de 11 mil já foram identificadas) que permite o sistema imunológico de cada pessoa reaja a uma ampla gama de proteínas externas. Embora o HLA-B*27 desempenhe um papel crítico no sistema imunológico, não é claro como as variações desses alelos afetam o risco de uma pessoa desenvolver espondilite anquilosante.
Panorama da Espondilite Anquilosante
A doença está relacionada a um grupo de disfunções reumáticas conhecidas como espondiloartrites. Este grupo também é constituído pelas seguintes doenças: artrite psoriásica, artrite reativa e artrite associada a doença inflamatória intestinal.
A espondilite anquilosante (EA) é uma doença autoimune hereditária. Atinge três vezes mais homens do que mulheres e surge normalmente entre os 20 e 40 anos. O marcador genético HLA-B*27 está presente entre 7% a 10% da população geral. Porém, até 90% dos brasileiros diagnosticados com a doença, possuem este marcador.
Apesar de ser uma doença hereditária, os riscos dos filhos de pacientes com EA apresentarem a doença são muito reduzidos, não mais de 15%. Desses, apenas um apresentará uma condição severa o suficiente para interferir em sua vida normal.
Um dos aspectos mais importantes do tratamento são os exercícios de reabilitação
A importância do Diagnóstico Molecular
As disfunções reumáticas normalmente são caracterizadas pela semelhança nos sintomas. Dor na coluna é a queixa mais comum, tornando o diagnóstico clínico de difícil interpretação. Por isso, até a conclusão de uma investigação mais profunda, muitos pacientes só conseguem o diagnóstico definitivo da EA meses ou anos após o início dos primeiros sintomas. O diagnóstico é feito através dos exames de imagem tradicionais, como: radiografia, mapeamento, tomografia e ressonância magnética associados aos sintomas clínicos.
O papel do diagnóstico molecular para a EA é para a confirmação da doença de forma mais precisa, auxiliando na investigação em casos de pacientes que os sintomas clínicos foram confirmados através de exames por imagem.
A detecção do alelo HLA-B*27 é feita pela metodologia do PCR em tempo real, um método mais efetivo, com especificidade, sensibilidade e reprodutibilidade superiores, principalmente quando comparados a outros métodos de diagnóstico. A tecnologia possibilita a amplificação do DNA e a detecção simultânea do alelo HLA-B*27, apoiando o diagnóstico médico nos casos da doença. Não tem cura, mas o diagnóstico eficiente permite realizar um tratamento adequado melhorando a qualidade de vida do paciente.
O teste para detecção do HLA-B*27 é indicado somente quando há suspeita clínica de espondilite anquilosante, uma vez que o HLA-B*27 pode estar presente sem a presença da doença. Apenas a presença ou positividade do alelo HLA-B*27 no organismo não é um diagnóstico positivo pois, herdar essa variação genética associada à espondilite anquilosante não significa que uma pessoa desenvolverá a doença. Para esse caso é necessário um diagnóstico associado ao quadro clínico.
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