Teste do Pezinho: A importância e as doenças detectadas

O teste do pezinho, nome popular do Teste de Guthrie, é realizado através de uma pequena amostra de sangue retirada do calcanhar de recém-nascidos, por isso recebeu este nome, ele identifica distúrbios e doenças que podem afetar a saúde do bebê antes mesmo do aparecimento de sintomas.

Conhecido também como teste de Triagem Neonatal, o teste do pezinho é muito simples, rápido e seguro, geralmente realizado ainda na maternidade após as primeiras 48 horas de vida (pois antes desse período pode ter influência do organismo da mãe) ou até o 7° dia após o nascimento.

Ele promove o diagnóstico de diversas doenças genéticas (herdadas do pai ou da mãe) e congênitas (durante o desenvolvimento no útero) que são difíceis de identificar, pois normalmente não apresentam quaisquer sinais ou sintomas logo após o nascimento, contudo podem afetar o desenvolvimento mental e físico da criança.

A triagem pode detectar esses transtornos antes que os sintomas apareçam, o tratamento precoce e adequado melhora a saúde e qualidade de vida de vida do bebê, prevenindo sequelas graves e até mesmo a morte.

Como é realizado o teste do pezinho?

Uma amostra de sangue é retirada do calcanhar do bebê através de um dispositivo chamado lanceta, que faz um pequeno furo na parte lateral. Algumas gotinhas de sangue são recolhidas em um papel filtro com a identificação da criança que será enviado ao laboratório para realizar as análises. Uma leve pressão é aplicada ao pé do bebê usando algodão para parar o sangramento e logo em seguida é colocado um curativo. Os benefícios em longo prazo são enormes, comparados ao pequeno desconforto que o bebê sente quando a amostra de sangue é retirada.

Doenças detectadas pelo teste do pezinho

O teste do pezinho chegou ao Brasil em 1976, através da APAE (Associação dos Pais e Amigos dos Excepcionais) e identificava duas doenças, a fenilcetonúria e o hipotireoidismo (ambas, se não tratadas a tempo, podem levar à deficiência mental). Em 1992, tornou-se obrigatório em todo o país e é realizado gratuitamente através do Programa Nacional de Triagem Neonatal do SUS.

Existem muitos tipos de teste do pezinho e doenças diferentes que podem ser diagnosticadas, os básicos são disponibilizados pelo SUS, mas existem outros que podem identificar mais de 30 doenças, realizados por laboratórios privados.

Teste do pezinho básico

Fenilcetonúria

Doença genética em que a criança não tem a enzima fenilalanina hidroxilase, que promove o metabolismo do aminoácido fenilalanina existente em todas as formas de proteína (carne, leite, ovos, etc.). Com isso, a fenilalanina se acumula no sangue e em todos os tecidos, provocando lesões graves e irreversíveis no sistema nervoso central, inclusive o retardo mental.

Hipotireoidismo congênito

É um distúrbio causado pela insuficiência de hormônios da tireóide. A falta de tiroxina pode provocar retardo mental e o comprometimento do desenvolvimento físico.

Anemia falciforme

É um problema genético que causa alteração na forma das células vermelhas do sangue (que assumem forma semelhante a foices), prejudicando o transporte de oxigênio para várias partes do corpo, podendo provocar atrasos no desenvolvimento da criança, dores e infecções generalizadas. A anemia falciforme não tem cura.

Fibrose cística

É uma doença genética, também conhecida como mucoviscidose, que causa mau funcionamento do transporte de cloro e sódio nas membranas celulares. Esta alteração faz com que se produza um muco espesso nos brônquios e nos pulmões, facilitando infecções de repetição e causando problemas respiratórios e digestivos.

Hiperplasia adrenal congênita

A doença genética faz com que a criança tenha mau funcionamento das glândulas suprarrenais, prejudicando produção de alguns hormônios essenciais para o corpo como cortisol e aldosterona, o que pode provocar crescimento excessivo, puberdade precoce ou outros problemas físicos.

Deficiência da biotinidase

Doença genética em que o organismo não é capaz de obter a enzima biotinidase, responsável pela absorção e regeneração orgânica da biotina, uma vitamina existente nos alimentos que compõem uma dieta normal. Esta vitamina é indispensável para a atividade de diversas enzimas. O quadro mais severo é marcado por convulsões, retardo mental e lesões de pele.

Referências:

• Portal da Saúde
• Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal
• Sociedade Brasileira de Pediatria