Trombofilia: como descobrir se tenho predisposição a doença?

É muito comum mulheres tomarem anticoncepcional oral ao iniciar a vida sexual, seja por automedicação ou com indicação médica sem solicitar exames prévios. Mas esta prática pode ser um risco, principalmente a mulheres que tem predisposição a trombofilia.

Conheça histórias de quem teve a vida em risco por causa da doença.

Dor de cabeça insistente que não era enxaqueca

A estudante Juliana Pinatti Bardella, de Botucatu (SP), publicou sua história nas redes sociais, contando que sentiu uma dor de cabeça insuportável por três semanas, e quando buscou ajuda médica foram receitados remédios para enxaqueca e nenhum tipo de exame ou encaminhamento para um neurologista.

Dois dias depois da consulta Juliana percebeu que a perna e a mão direita não respondiam aos seus comandos. Ela não conseguia se vestir, tentou pegar o celular para fazer uma ligação e ficou olhando para a tela sem saber o que fazer, era como se tivesse esquecido como se usa o telefone.

Ela conta: “minha visão começou a ficar turva depois de algum tempo. Já não conseguia fazer nada sozinha, não realizava nenhum raciocínio básico”.

As amigas que moravam com ela a socorreram e ao ser levada para o hospital foi diagnosticada com uma trombose venosa cerebral.

Ela tomava o mesmo contraceptivo oral há mais de 5 anos. “Três ginecologistas diferentes, e nenhum me alertou sobre a trombose, mesmo perguntando a respeito, nenhum falou que seria um risco”, conta Juliana em seu relato.

A estudante passou 3 dias na UTI e um total de 15 dias internada para se recuperar completamente da trombose cerebral.

A descoberta da causa de quatro abortos espontâneos

Bruna Alexandre Foletto Capuci, de 26 anos, é de Naviraí (MS). Ela contou ao site UOL que sempre sonhou em ter uma família grande, mas antes de conseguir ter seus 3 filhos passou pela dolorosa experiência de ter quatro abortos espontâneos.

Mesmo as gestações não foram fáceis. A primeira, com 17 anos, Bruna teve eclampsia e João nasceu com 29 semanas de gestação.

Três anos depois quando tentou engravidar novamente perdeu o bebê com oito semanas por uma gestação ectópica (quando o feto se aloja na trompa).

Um ano depois, tentando engravidar sem sucesso, fez tratamento de ovulação veio o segundo filho, José, que nasceu prematuro, com 35 semanas de gestação. Bruna teve um pico de pressão alta e a bolsa estourou, precisando fazer uma cesária de emergência.

Quando José tinha apenas 11 meses, Bruna engravidou espontaneamente de gêmeas. Porém, com 15 semanas de gestação ela teve mais um aborto. “Ficamos muito decepcionados, porque estávamos bem animados, pois nunca tínhamos tido meninas”, conta a mãe.

Depois de perder as gêmeas, foram mais dois abortos espontâneos. Então Bruna decidiu trocar de médico, pois queria entender o motivo de tantos abortos.

Depois de fazer vários exames em São Paulo, descobriu a trombofilia. Ela conta que ficou bastante assustada pelos desdobramentos que a doença pode trazer, como a possibilidade de ter um derrame. Os médicos sugeriram que ela não tentasse mais engravidar. Caso desejasse, teria que fazer uso das injeções de anticoagulante diariamente.

Mas quando voltou para o Mato Grosso do Sul, descobriu que estava grávida novamente. Dessa vez teve uma gestação mais tranquila ao fazer o uso do anticoagulante diariamente, que são conhecidas como “picadinhas de amor”.

Inclusive depois que o terceiro filho, Joaquim, nasceu, ela continuou tomando por mais um ano para evitar qualquer complicação relacionada a trombofilia.

Tombofilia hereditária ou adquirida

A trombofilia pode ser definida como a tendência à trombose, seja por alterações hereditárias ou adquiridas. Entenda cada uma delas:

Hereditária: quando há histórico familiar com trombose e predisposição à diminuição do fluxo sanguíneo. Não quer dizer que se algum familiar tem trombose você também terá. Mas se houver interação com outro componente (hereditário ou adquirido) pode desencadear o episódio trombótico.

Adquirida: ocorre em decorrência de outra condição clínica, como neoplasia, síndrome antifosfolípide, imobilização, ou do uso de medicamentos, como terapia de reposição hormonal, anticoncepcionais orais e heparina.

A trombofilia pode ser desenvolvida em qualquer período da vida. Nos últimos anos, cresceram os casos de mulheres que descobriram tardiamente que eram portadoras da trombofilia hereditária e que, por conta do uso de pílula anticoncepcional, tiveram um risco aumentado em até 30 vezes para formação de coágulos nos vasos, o que pode levar a trombose venosa profunda, embolia pulmonar ou AVC.

Diagnóstico molecular identifica mutações para as melhores ações preventivas

Uma a cada 10 mulheres apresentam mutações genéticas relacionadas à trombofilia. Por isso, é importante solicitar ao médico que realize exames para investigar se existe algum risco antes de fazer uso de contraceptivos orais ou antes de tentar uma gestação.

O diagnóstico molecular detecta as mutações genéticas mais comuns relacionadas a trombose e permite estruturar um programa de aconselhamento genético e orientação familiar para determinar com precisão a condição genética da doença (hereditária ou adquirida).

A grande vantagem do diagnóstico molecular é a prevenção de todos os efeitos negativos da trombofilia, como múltiplos abortos. Os dados do exame disponibilizam informações importantes quanto às características da doença, riscos de recorrência, modalidades de transmissão genética e diagnóstico pré e pós-natal.

Os kits da XGEN Fatores de Coagulação Relacionados às Trombofilias apresentam rapidez e sensibilidade para o diagnóstico e permitem identificar diversos fatores de coagulação relacionados à trombose através da metodologia de PCR em Tempo Real.

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