Fevereiro laranja: mês de combate a leucemia

O Instituto Nacional do Câncer estima que mais de 10 mil brasileiros terão leucemia em 2020.

Dados do Sistema Único de Saúde (SUS) mostram que houve 62.385 óbitos decorrentes da doença entre 2007 e 2016. No primeiro ano analisado (2007), foram 5.721 mortes. Quase uma década depois (2016), o número chegou a 7.061.

Por isso, conhecer a doença e fazer o diagnóstico precoce são importantes para que se tenha
maior chance de tratamento e cura.

O que acontece com o sangue?

Na medula óssea são produzidas células sanguíneas que dão origem aos glóbulos brancos (leucócitos), aos glóbulos vermelhos (hemácias ou eritrócitos) e às plaquetas.

Na leucemia, uma célula sanguínea que ainda não atingiu a maturidade sofre uma mutação que a transforma em uma célula anormal. Essa célula não funciona de forma adequada, multiplica-se mais rápido e morre menos do que as células normais. Dessa forma, as células sanguíneas saudáveis vão sendo substituídas por células anormais cancerosas.

Existem mais de 12 tipos de leucemia, as mais comuns são leucemia mieloide aguda (LMA), leucemia mieloide crônica (LMC), leucemia linfoide aguda (LLA) e leucemia linfoide crônica (CLL).

Qual é esta mutação que ocorre no material genético?

Uma parte dessas células anormais têm em comum o cromossomo Philadelphia: uma alteração causada por uma translocação recíproca de material genético entre os genes ABL no cromossomo 9 e o BCR no cromossomo 22, formando o gene quimérico BCR-ABL. Esta alteração está associada principalmente a Leucemia Mieloide Crônica (LMC) e Leucemia Linfoide Aguda (LLA).

Mutação Genética

Como é feito o diagnóstico da leucemia?

Os sintomas físicos muitas vezes não são suficientes para se concluir o diagnóstico da leucemia. O paciente geralmente apresenta palidez, cansaço, febre, infecções persistentes, hematomas e sangramentos inexplicados – sintomas que são comuns também a outras doenças, como anemia e hipertireoidismo.

Quando o médico se depara com estes sintomas, pode solicitar diversos exames laboratoriais para descartar ou confirmar a leucemia, como o hemograma para analisar se há alterações no número de plaquetas, leucócitos e hemácias. A fim de conseguir um diagnóstico mais preciso e confiável podem ser solicitados alguns exames mais específicos como a citometria de fluxo e
testes de biologia molecular.

Identificação e contagem de células por Citometria de Fluxo

É uma metodologia utilizada para o estudo das características físicas, químicas e biológicas das células. O método faz a detecção da dispersão da luz e da fluorescência emitida por moléculas (fluorocromos) ligadas as células analisadas. A partir dessa análise é possível encontrar células anormais e a quantidade delas, com a possibilidade de determinar se as anormalidades ocorrem nas células mieloides ou linfoides.

Avaliação e monitoramento dos transcritos BCR-ABL por biologia molecular

O diagnóstico molecular faz a leitura do DNA do paciente para detectar a presença dos transcritos BCR-ABL, o que possibilita a avaliação e monitoramento da doença, principalmente em pacientes com leucemia mieloide crônica (LMC) e leucemia linfoide aguda (LLA).

Além de uso para diagnóstico estes dois tipos de teste são indicados desde a fase inicial da doença e também para o monitoramento da doença residual mínima, ou seja, identificar se após o tratamento o paciente ainda produz células sanguíneas com a mutação, o que representa uma chance de retorno da leucemia.