Doenças Raras: Por que são chamadas dessa forma?

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas que variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa. Por isso a dificuldade no diagnóstico correto.

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), o conceito de Doença Rara (DR) é a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. Na União Europeia, por exemplo, estima-se que 24 a 36 milhões de pessoas têm doenças raras.

Existem de seis a oito mil tipos de doenças raras, em 30% delas os pacientes morrem antes dos cinco anos de idade. 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Na maioria das vezes, são causadas por erros inatos do metabolismo (EIM), um “defeito” genético que torna o organismo incapaz de degradar, sintetizar, transportar ou armazenar determinada molécula. Porém, algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

O Difícil Diagnóstico de Doenças Raras

Quem tem uma doença rara precisa enfrentar muitos problemas, entre eles a dificuldade em receber um diagnóstico correto, principalmente pelo défice de conhecimento médico e científico.  Outro grave problema é que muitas vezes os pacientes buscam médicos diferentes para sintomas diferentes. Assim, cada médico cuida de um sintoma, o que torna mais difícil concluir o diagnóstico. Um paciente com uma doença rara pode esperar cinco, dez anos para receber o diagnóstico correto.

Por muito tempo, médicos e pesquisadores desconheciam doenças raras e até muito recentemente não havia uma política de saúde pública relacionada a doenças raras. Felizmente, para certas doenças, progressos impressionantes já foram feitos, o que mostra que devemos continuar e intensificar os esforços nos campos da pesquisa e da solidariedade social.

As Principais características:

• As doenças raras geralmente são crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes com risco de morte.
• Não existe uma cura eficaz existente, mas há medicamentos para tratar os sintomas.
• As doenças raras alteram diretamente a qualidade de vida da pessoa e, muitas vezes, o paciente perde a autonomia para realizar suas atividades. Por isso, causam muita dor e sofrimento tanto para o portador da doença quanto para os familiares.

95% das doenças raras não tem tratamento específico. Das 5% que podem ser tratadas, várias necessitam de medicamentos órfãos (remédios destinados à prevenção, diagnóstico e tratamento de doenças raras e que, por isso, despertam pouco interesse na indústria farmacêutica e são muito caros) e não são atendidas por políticas públicas.  Além desses medicamentos, alguns tratamentos também exigem dietas restritas.

Um Gigantesco Banco de Dados

Na Europa e EUA, pesquisadores estão concentrando forças para fornecer algumas respostas. O conhecimento da história natural dessas doenças está melhorado por causa da criação de registros e banco de dados com informações e sintomas de centenas de doenças raras, que podem ser diagnosticadas através de um teste de amostra biológica. Pesquisadores estão trabalhando cada vez mais em redes para compartilhar os resultados de suas pesquisas e avançar de forma mais eficiente no campo das doenças raras.

Conheça Algumas Doenças Raras

Hemofilia
É uma doença hereditária que afeta a coagulação do sangue. Provocando sangramentos prolongados tanto na parte interna quanto externa do corpo.

Atrofia Muscular Espinhal (AME)
É uma doença progressiva, genética, que causa problemas nos neurônios motores e leva a uma fraqueza muscular progressiva. Em pouco tempo, a doença pode impedir que o paciente faça coisas simples como sentar sem apoio ou respirar.

Osteogênese Imperfeita
Também chamada de ossos de vidro, é uma doença genética e hereditária. O problema é a incapacidade do organismo de produzir ou sintetizar o colágeno tipo 1, que tem a função de dar força e sustentação aos ossos.

Síndrome de Hunter ou Mucopolissacaridose (MPS)
É uma enfermidade metabólica crônica e progressiva, falha na produção de enzimas responsáveis pela digestão dos açúcares complexos. Afeta quase exclusivamente os meninos. A síndrome prejudica diversos órgãos e algumas das características notáveis são hérnia umbilical, nariz largo, além de dimorfismo facial. As mucopolissacaridoses são um grupo de 11 doenças metabólicas, apenas cinco tipos possuem tratamento, que faz com que a doença progrida mais lentamente.

Síndrome de Riley-Day
É uma doença hereditária que afeta o sistema nervoso, prejudicando o funcionamento dos neurônios sensoriais, responsáveis por reagir a estímulos externos, causando insensibilidade na criança, que não sente dor, pressão, nem temperatura de estímulos do exterior.

Fibrose Cística
Sua principal característica é o acúmulo de secreções nos pulmões, no trato digestivo e em outras partes do corpo. A doença ainda pode ser chamada de Mucoviscidose ou Doença do Beijo Salgado, por conta da eliminação em excesso do sal pelo suor a ponto das outras pessoas sentirem o “sabor”.

Desde o diagnóstico até o tratamento, a jornada contra o tempo de quem tem doenças raras não só é longa como cheia de percalços e preconceitos. Por isso, a disseminação de informação é uma ferramenta fundamental não só em direção a um diagnóstico precoce e assertivo, como para que haja a desconstrução de mitos em relação a essas doenças.

Para saber mais sobre doenças raras, acesse o portal para as doenças raras e os medicamentos órfãos.